Увеличение языка: Увеличение языка » Лахта Клиника

Содержание

Недопустимое увеличение некоторых баз данных контента (SharePoint Server) — SharePoint Server

  • Статья
  • Чтение занимает 2 мин
  • Участники: 2

Были ли сведения на этой странице полезными?

Да Нет

Хотите оставить дополнительный отзыв?

Отзывы будут отправляться в корпорацию Майкрософт. Нажав кнопку «Отправить», вы разрешаете использовать свой отзыв для улучшения продуктов и служб Майкрософт. Политика конфиденциальности.

Отправить

В этой статье

ПРИМЕНЯЕТСЯ К: 2013 2016 2019 по подписке SharePoint в Microsoft 365

Имя правила. Недопустимое увеличение некоторых баз данных контента.

Сводка. Базы данных контента выросли до размера, превышающего 100 гигабайт (ГБ). Большой размер баз данных контента затрудняет выполнение операций резервного копирования и восстановления. Кроме того, он повышает вероятность того, что приложение перестанет отвечать при выполнении операций, затрагивающих базы данных целиком.

Причина. Размер баз данных контента превышает 100 ГБ.

Решение: измените определение правила, чтобы предотвратить добавление новых сайтов в такие базы данных, а затем переместите некоторые семейства веб-сайтов в другие базы данных.

  1. Убедитесь, что учетная запись пользователя, с помощью которой выполняется данная процедура, является участником группы администраторов фермы.

  2. Откройте Веб-сайт центра администрирования SharePoint и выберите Мониторинг.

  3. На странице «Мониторинг» в разделе Анализатор работоспособности выберите Просмотр определений правил.

  4. На странице «Определения правил анализатора работоспособности» в категории Доступность щелкните имя правила.

  5. В диалоговом диалоговом окне Определения правил анализатора здоровья нажмите кнопку Изменить элемент и выберите автоматический контрольный окне Ремонт.

  6. Нажмите кнопку Сохранить. Добавление новых сайтов в базы данных размером более 100 ГБ становится невозможным.

  7. Переместите некоторые семейства веб-сайтов в базы данных меньшего размера. Дополнительные сведения см. в статье Перемещение коллекций веб-сайтов между базами данных в SharePoint Server.

Расширение зоны обслуживания и увеличение объема работ в чем разница

]]>

Подборка наиболее важных документов по запросу Расширение зоны обслуживания и увеличение объема работ в чем разница (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).

Статьи, комментарии, ответы на вопросы: Расширение зоны обслуживания и увеличение объема работ в чем разница Открыть документ в вашей системе КонсультантПлюс:
Статья: Нормирование труда: спорные вопросы и их правовое разрешение
(Васильева С.)
(«Трудовое право», 2018, N 3)Во-первых, с письменного согласия работника ему может быть поручено выполнение дополнительной работы. Дополнительное задание необязательно должно соответствовать профессии сотрудника, но, разумеется, должно быть оплачено. Поэтому, если в текущие вопросы вклинивается что-то неординарное, ситуацию можно разрешить с помощью расширения зоны обслуживания или увеличения объема работ (ст. 60.2 ТК РФ). Но в законе отсутствует четкое разграничение понятий «расширение зоны обслуживания» и «увеличение объема работ», в оформлении и оплате разницы нет. Соглашение об увеличении объема работ или расширении зоны обслуживания заключается в письменной форме, в нем указывается:

Нормативные акты: Расширение зоны обслуживания и увеличение объема работ в чем разница Приказ Росстата от 08.11.2021 N 773
«Об утверждении Указаний по заполнению формы федерального статистического наблюдения N МП(микро) «Сведения об основных показателях деятельности микропредприятия»доплаты и надбавки к тарифным ставкам (должностным окладам) за сложность, напряженность, специальный режим работы, классность, квалификационный разряд, выслугу лет (стаж работы), ученую степень, ученое звание, знание иностранного языка, совмещение профессий (должностей), расширение зон обслуживания, увеличения объема выполняемых работ, исполнение обязанностей временно отсутствующего работника без освобождения от работы, определенной трудовым договором; Приказ Росстата от 02.02.2021 N 57
«Об утверждении Указаний по заполнению формы федерального статистического наблюдения N ПМ «Сведения об основных показателях деятельности малого предприятия»доплаты и надбавки к тарифным ставкам (должностным окладам) за сложность, напряженность, специальный режим работы, профессиональное мастерство, классность, квалификационный разряд, выслугу лет (стаж работы), ученую степень, ученое звание, знание иностранного языка, совмещение профессий (должностей), расширение зон обслуживания, увеличение объема выполняемых работ, многосменный режим работы, исполнение обязанностей временно отсутствующего работника без освобождения от работы, определенной трудовым договором, руководство бригадой;

Кафедра «Русистика» | О кафедре

Кафедра русистики

Одним из приоритетов государственной политики России в сфере высшего образования является увеличение количества иностранных граждан, проходящих обучение в российских вузах. Московский автомобильно-дорожный государственный технический университет (МАДИ) с целью реализации поставленных Правительством РФ задач создает комфортные условия для иностранных студентов и аспирантов.

Преподавание русского языка иностранным учащимся в течение всего срока обучения — одно из условий получения качественного технического образования. В МАДИ эта функция возложена на кафедру «Русистика». За несколько десятилетий здесь накоплен богатый опыт преподавания РКИ.

Овладение научным стилем речи русского языка способствует повышению успеваемости среди иностранных студентов и аспирантов. Им становится легче воспринимать и конспектировать лекции, понимать сложную техническую терминологию. Преподаватели кафедры  оказывают активную помощь при работе с научными текстами, со статьями по специальности,  формируя необходимые языковые и речевые умения.

Помимо студентов и аспирантов в МАДИ проходят стажировку преподаватели из зарубежных вузов. В стенах МАДИ они знакомятся с научными трудами российских ученых, которые посвящены актуальным темам автодорожной отрасли. Это важный этап в повыше

Кафедра русистики

Одним из приоритетов государственной политики России в сфере высшего образования является увеличение количества иностранных граждан, проходящих обучение в российских вузах. Московский автомобильно-дорожный государственный технический университет (МАДИ) с целью реализации поставленных Правительством РФ задач создает комфортные условия для иностранных студентов и аспирантов.

Преподавание русского языка иностранным учащимся в течение всего срока обучения — одно из условий получения качественного технического образования. В МАДИ эта функция возложена на кафедру «Русистика». За несколько десятилетий здесь накоплен богатый опыт преподавания РКИ.

Овладение научным стилем речи русского языка способствует повышению успеваемости среди иностранных студентов и аспирантов. Им становится легче воспринимать и конспектировать лекции, понимать сложную техническую терминологию. Преподаватели кафедры оказывают активную помощь при работе с научными текстами, со статьями по специальности, формируя необходимые языковые и речевые умения.

Помимо студентов и аспирантов в МАДИ проходят стажировку преподаватели из зарубежных вузов. В стенах МАДИ они знакомятся с научными трудами российских ученых, которые посвящены актуальным темам автодорожной отрасли. Это важный этап в повышении профессиональной квалификации, который не обходится без участия преподавателей кафедры русистики.

В разные годы в МАДИ обучались студенты из Восточной и Западной Европы, Ближнего Востока, стран Юго-Восточной Азии, Латинской Америки и Африки, а также Ближнего Зарубежья.

На первом курсе для всех студентов МАДИ, как для граждан России, так и для иностранных граждан, читается курс лекций «Русский язык и культура речи», что способствует повышению общего культурного уровня будущих инженеров и руководителей.

Кафедра русистики ведет историю с 1953 г., когда при кафедре «Иностранные языки» была создана секция (подкафедра) русского языка для обучения иностранных студентов. В 1962 г. секция вошла в состав кафедры русского языка подготовительного факультета для иностранных учащихся. В 1979 г. она преобразована в самостоятельную кафедру русского языка для отечественных и иностранных студентов основных факультетов. С марта 2017 года решением ученого совета МАДИ кафедра русского языка основных факультетов переименована в кафедру «Русистика».

Руководители секции и кафедры в разные годы:

1955 — 1979 гг. Клеванская Ревекка Ошеровна, руководитель секции русского языка.

1979 — 2016 гг. Чеснокова Маргарита Павловна, к. филол. наук, профессор, заведующая кафедрой.

С 2016 г. Сафина Лилиана Михайловна, к. филол. наук, доцент, и.о. заведующей кафедрой.

Презентация кафедры русистики

нии профессиональной квалификации, который не обходится без участия преподавателей кафедры русистики.

В разные годы в МАДИ обучались студенты из Восточной и Западной Европы, Ближнего Востока, стран Юго-Восточной Азии, Латинской Америки и Африки, а также Ближнего Зарубежья.

На первом курсе для всех студентов МАДИ, как для граждан России, так и для иностранных граждан, читается курс лекций «Русский язык и культура речи», что способствует повышению общего культурного уровня будущих инженеров и руководителей.

Кафедра русистики ведет историю с 1953 г., когда при кафедре «Иностранные языки» была создана секция (подкафедра) русского языка для обучения иностранных студентов. В 1962 г. секция вошла в состав кафедры русского языка подготовительного факультета для иностранных учащихся. В 1979 г. она преобразована в самостоятельную кафедру русского языка для отечественных и иностранных студентов основных факультетов. С марта 2017 года решением ученого совета МАДИ кафедра русского языка основных факультетов переименована в кафедру «Русистика».

Руководители секции и кафедры в разные годы:

1955 – 1979 гг. Клеванская Ревекка Ошеровна, руководитель секции русского языка.

1979 – 2016 гг. Чеснокова Маргарита Павловна, к. филол. наук, профессор, заведующая кафедрой.

С 2016 г. Сафина Лилиана Михайловна, к. филол. наук, доцент, заведующая кафедрой.

Презентация кафедры русистики

Премьер-министр Японии надеется, что увеличение заработной платы стимулирует цикл роста

Ключевая экономическая политика премьер-министра Японии Кисида Фумио пройдет первое серьезное испытание на предстоящих ежегодных весенних переговорах профсоюзов и бизнеса. Кисида призывает обе стороны прийти к согласию по вопросу увеличения оплаты труда – ключевого, по его мнению, условия для построения «новой формы капитализма».

Кисида говорит, что повышение заработной платы – это первый шаг в реализации устойчивого цикла роста и распределения, который в конечном итоге поможет возродить японский средний класс. Размер зарплаты в стране практически не изменился за последние 30 лет, тогда как в США и в Европе он значительно вырос.

Премьер-министр надеется, что предстоящие весенние переговоры обратят эту тенденцию. Он призывает компании увеличить зарплату работников на 3%.

«Распределение плодов роста позволит создать благоприятный экономический цикл и приведет к дальнейшему развитию, – заявил Кисида на ежегодной встрече представителей трех крупных организаций бизнеса 5 января. – Для будущего японской экономики крайне важно, чтобы компании увеличили заработную плату».

Крупнейшая в стране ассоциация профсоюзов приняла решение потребовать повышения зарплаты на 4%. Лидеры бизнеса, как представляется, поддерживают этот призыв. Председатель Японской федерации бизнеса Токура Масакадзу сказал, что долг менеджмента – делиться прибылью с работниками. «Я буду настойчиво призывать руководство компаний действовать, чтобы способствовать созданию цикла роста и распределения».

По словам аналитиков, повышение заработной платы неизбежно скажется на размере прибыли, так как японские компании склонны избегать увеличения потребительских цен, даже когда растет стоимость сырья. Однако старший экономист компании Mizuho Securities Кобаяси Сюнсукэ считает, что усилия экспортеров могут защитить японский бизнес от наиболее неблагоприятных последствий.

«Экспортерам следует запрашивать более высокие цены в странах с сильной экономикой, – говорит Кобаяси. – Это станет для них кардинальной переменой парадигмы, так как традиционно японские компании обеспечивают доходы за счет сокращения затрат. Но если экспортеры сумеют поднять цены, они обеспечат большую прибыль, увеличат заработную плату и в конечном итоге помогут восстановить внутренний потребительский спрос».

Повышение заработной платы – одна из самых больших политических задач, стоящих перед премьер-министром в нынешнем году. Она протестирует лидерство Кисида в области экономики.

Географы МГУ установили увеличение вклада промышленности в экономику Кыргызстана и Узбекистана и сохранение тесных взаимоотношений с Россией

Источник: scientificrussia.ru

Киргизию и Узбекистан на современном этапе отличают высокие темпы роста экономики. Российские инвестиции — вторые по важности и для Киргизии (20-25%), и для Узбекистана (15-20%). Тесные экономические и культурные взаимосвязи с Россией продолжают развиваться, однако это в большей степени характерно для крупных промышленных и туристических центров, где сохраняется русскоговорящая социальная среда и знание русского языка более востребовано в целях ведения бизнеса. К таким выводам пришли ученые географического факультета МГУ. В январе-феврале 2022 года в ходе экспедиционных работ они изучили 14 населенных пунктов Киргизии и Узбекистана. Исследование проводилось при грантовой поддержке Русского географического общества.

«Главным инвестором для Киргизии является Канада (40-45% ежегодно). Ее инвестиции идут в первую очередь в золотодобычу. В экономику Узбекистана больше всего инвестирует Китай, обеспечивая 20-25% притока всех денежных средств. Инвестиции Китая идут главным образом на развитие инфраструктурных проектов», — рассказал соруководитель экспедиции, доцент географического факультета МГУ Александр Даньшин.

В ходе экспедиции сотрудники и студенты географического факультета МГУ изучили социально-экономические трансформации республик, а также место России и русской культуры в Киргизии и Узбекистане. Маршрут экспедиционной группы начался во втором по населению и экономической значимости городе Киргизии — Оше — и далее проходил по крупнейшим городам Ферганской долины (Андижан, Наманган, Чуст, Коканд), промышленным центрам (Ангрен, Чирчик), столице Узбекистана Ташкенту, а также крупным туристским центрам Самарканду и Бухаре.

Ученые отметили, что активный рост экономики Узбекистана и Киргизии приводит к увеличению численности населения крупных городов этих стран на 7-10% ежегодно. Как следствие – растут темпы ввода жилья, повышается уровень жизни населения.

«В Узбекистане с учетом высоких темпов роста жилищного строительства и модернизации промышленных предприятий, а также увеличения объемов промышленного производства в сфере обрабатывающей промышленности (особенно химической) можно прогнозировать доминирование сектора промышленного производства в структуре ВВП в ближайшие годы. Доля промышленности увеличилась на 6% за последние пять лет. На этом фоне результаты социально-экономического развития Киргизии выглядят несколько слабее. Особенно негативное влияние оказал период 2020-2021 годов, когда спад в экономике составил более 8,0%. Карантинные меры и закрытие границ сказались на падении объемов инвестиций и потребления: как результат сокращения денежных доходов и заработных плат. Россия остается важным внешнеэкономическим и внешнеполитическим партнером для стран Центральной Азии. Помимо совместных инвестиционных проектов, усиливаются культурно-гуманитарные связи, в частности в сфере высшего образования, в направлении изучения русского языка и его распространения среди молодого поколения», — отметила руководитель экспедиции, зав. лабораторией регионального анализа и политической географии географического факультета МГУ Мария Горячко.

Одной их важнейших проблем для Киргизии и Узбекистана остается массовая миграция за рубеж для поиска более высокооплачиваемой работы. На эти страны традиционно приходится около 20% от всех прибывающих в Россию из СНГ. Пандемия внесла существенные изменения в миграционные потоки. В 2020 г. наблюдался значительный спад численности прибывающих в Россию из Киргизии и Узбекистана (минимальный показатель за последние 10 лет), в 2021 г. он компенсировался – границы России пересекло на 35% граждан Узбекистана больше, чем за 2019 г. Существенно изменился состав мигрантов — в пять раз возросла доля прибывающих с юга Узбекистана (Сурхандарьинская и Кашкадарьинская области) и Ферганской долины (Андижанская, Наманганская и Ферганская области), то есть из регионов, где уровень знания русского языка ниже, чем в центральной части страны.

Уровень владения русским языком является отдельной проблемой для периферийных регионов Узбекистана. После распада СССР и массовой эмиграции русского населения русскоязычная среда испытала сильное сжатие — фактор ее отсутствия не позволяет достичь высокого уровня знаний по русскому языку. В настоящее время многие родители отправляют детей учиться в русскоязычные школы, потому что русский язык воспринимается как перспективное дополнение для дальнейшего переезда в Россию на учебу или работу. Все острее встает проблема нехватки кадров и адаптации методики преподавания русского языка, так как оставшиеся советские кадры уходят, а учителя из России приезжают редко. Существующий совместный проект «Класс!» («Зўр!») Министерства просвещения Российской Федерации и Министерства народного образования Республики Узбекистан по привлечению выпускников и преподавателей филологических факультетов российских вузов для преподавания русского языка в узбекских школах только развивается, поэтому необходима систематизация образования на русском языке.

Результаты исследований по Узбекистану и Киргизии станут частью научно-популярного издания по постсоветскому пространству, которое планируется подготовить в 2022 г.

Увеличение возможностей бесплатного обучения эстонскому

Кабинет министров утвердил на рассмотрении стратегии государственного бюджета на период с 2017 по 2020 год ходатайство Министерства культуры о получении дополнительных 198 000 евро на изучение эстонского языка в 2017-2018 году. Целью этого решения является увеличение возможностей изучения государственного языка для всех желающих, кто не владеют эстонским языком как родным.

„У каждого человека, независимо от его возраста, национальности и социально-экономического положения,  должна быть возможность выучить эстонский язык. Владение эстонским помогает активно и полноценно участвовать в общественной и культурной жизни. От этого зависит сплочённость нашего общества и поэтому имеет большое значение для государства. Каждый человек, владеющий эстонским языком, вносит свой вклад в его сохранение и развитие, способствует консолидации общества“, – отметил министр культуры Индрек Саар.

С осени 2015 года Фонд интеграции и миграции „Наши люди“ предлагает бесплатные курсы эстонского языка на категории А2, В1, В2. В 2015 году на занятия зарегистрировалось 5 961 человек. В марте этого года курсы прошли 370 человек. Сейчас учится около 2100 человека.

Министр культуры Индрек Саар пояснил, что потребность в дополнительном финансировании возникла из-за того, что курсы на уровень А1 не предлагают в нужном объёме. Бесплатные курсы, которые финансирует Европейский Социальный Фонд,  доступны для тех, кто уже владеет эстонским как минимум на категорию А2. Согласно подсчётам интеграционного фонда  900 человек, которые зарегистрировались на эти курсы, не владеют эстонским на нужном уровне. Бесплатные курсы на категорию А1 предлагают только иммигрантам, которые живут в Эстонии не более пяти лет. Для самостоятельного изучения можно использовать бесплатную программу www.keeleklikk.ee. Однако, она не всем подходит. „Дополнительные средства нужны тем, кто желает пройти обучение на уровень А1. Бесплатные курсы начнутся в 2017 году“,– сказал министр.

Дополнительная информация
Пирет Хартман
советник министра культуры 
53405002
[email protected]

Языковая политика должна учитывать разнообразие, защищать права меньшинств и снижать напряженность в обществе — Комментарии по правам человека —

Языки чрезвычайно обогащают нашу жизнь. Они позволяют общаться с бо́льшим количеством людей, лучше понимать других и быть лучше понятыми. К сожалению, во многих странах Совета Европы языковый вопрос до сих пор используется для противопоставления людей друг другу.

Запрет использовать родной язык в различных сферах жизни может вести к нарушению прав говорящих на нем. Кроме того, это негативно влияет на целые сообщества. Проблемы, связанные с использованием языков, часто способствуют возникновению конфликтов между разными группами населения или даже между соседними странами.

Язык, на котором говорит человек, обычно является одним из ключевых элементов его идентичности. Язык — не только инструмент общения; он также имеет важное символическое значение при определении того, как человека воспринимают другие люди и каким он видит себя и свое место в обществе. Именно поэтому языковой вопрос настолько неоднозначен и политизирован. Так, использование государственного или официального языка во многих местах считается доказательством связи человека с государством. В некоторых регионах использование языков меньшинств в публичных местах (например, на указателях улиц, причем порой с применением иного алфавита) воспринимается или представляется как нежелательное напоминание о мультикультурности и многоязычии общества.

Поэтому очень важно, особенно там, где уже возникали конфликты на этнической или языковой почве, чтобы каждый человек понимал, что без разумной языковой политики, признающей разнообразие и учитывающей разные языки и культуры, невозможно достижение примирения и долгосрочной сплоченности в обществе.

Законы об использовании языков могут стать источником напряженности

Во многих странах Европы использование языков регулируется на законодательном уровне, причем часто, хотя и не всегда,— с целью укрепить знание и применение одного официального или государственного языка. При всей правомерности этой цели нередко власти преследуют ее, не советуясь должным образом с представителями языковых меньшинств и не учитывая их права и потребности. Иногда законы об использовании языков сопровождаются принудительными мерами по их реализации. В некоторых случаях их главная задача — укрепить доминирующие позиции большинства населения и ограничить права представителей национальных меньшинств.

Подобные инициативы чаще всего усугубляют напряженность и дополнительно поляризуют общество.

Язык, на котором говорит человек, помимо своего символического значения, имеет большое практическое влияние на разные сферы его жизни, включая доступ к образованию, трудоустройству, услугам здравоохранения, социальному обеспечению и участию в жизни общества в целом. Как следствие, несбалансированные и несправедливые языковые законы и политики могут в долгосрочной перспективе оказаться разрушительными для определенных групп общества и социальной сплоченности.

Международные усилия по снижению риска развития напряженности вокруг языковых вопросов

В конце 1990-х годов, после распада бывшей Югославии и бывшего Советского Союза, были созданы превентивные механизмы, призванные не допустить повторения катастрофических конфликтов того десятилетия. Одной из их отличительных черт стало то, что споры по этническим и языковым вопросам перестали быть прерогативой государства, а поиск решений был выведен на уровень международных форумов, действующих в соответствии с нормами международного права, в том числе прав человека. 

В 1998 году вступила в силу Рамочная конвенция Совета Европы о защите национальных меньшинств (РКНМ). Ее задачами были улучшение соблюдения прав меньшинств, а также укрепление стабильности, демократической безопасности и мира.

В 1996 году ОБСЕ назначила своего первого Верховного комиссара по делам национальных меньшинств (ВКНМ), полномочия которого включают разбирательство с причинами этнической напряженности, предотвращение межгосударственных и внутригосударственных конфликтов, возникающих из-за национальных меньшинств, и их раннее предупреждение.

Поскольку языковые вопросы болезненны и могут привести к конфликту, они являются объектом пристального внимания и ВКНМ ОБСЕ, и Консультативного комитета РКНМ — экспертного органа, следящего за исполнением Рамочной конвенции.

Прочную международно-правовую базу для защиты прав национальных меньшинств, в том числе в части языковых прав, дополняют и другие документы, включая Декларацию ООН о правах лиц, принадлежащих к национальным или этническим, религиозным и языковым меньшинствам (1992 год), и Европейскую хартию региональных языков или языков меньшинств Совета Европы (1998 год).

Благодаря этим международно-правовым документам возникли инструменты мирного и сбалансированного регулирования вопросов, касающихся использования различных языков в современном и все более разнообразном обществе. Мой офис несколько раз призывал правительства придерживаться этих стандартов при возникновении напряженности из-за использования языков.

Международные стандарты содержат полезные общие принципы, которыми следует руководствоваться для разрешения языковых вопросов в русле соблюдения прав человека. Это не означает, что здесь можно и стоит применять некий универсальный рецепт. Напротив, необходимо тщательно адаптировать языковую политику к уникальным обстоятельствам каждой страны.

Ниже я поясню, что нужно и не нужно делать в первую очередь для управления языковым разнообразием, соблюдения прав представителей национальных меньшинств, предотвращения поляризации и снятия напряженности вокруг таких вопросов.

Сбалансированная языковая политика для достижения социальной сплоченности

Поддержка официального или государственного языка для защиты общественного порядка, консолидации национальной идентичности и укрепления социальной сплоченности — правомерная цель государственной политики. Хорошее владение официальным языком идет на пользу также самим представителям национальных меньшинств, способствуя их вовлеченности и участию в общественной жизни. Однако нельзя добиваться этого в ущерб правам носителей других языков, особенно представителей национальных меньшинств, и недопустимо, чтобы подобные меры усугубляли существующий раскол.

Консультативный комитет по РКНМ в своих заключениях по разным странам, включая Эстонию, Грузию, Латвию, Молдову, Северную Македонию, Румынию, Словакию, Украину и Россию, постоянно подчеркивает, что языковая политика должна стремиться к согласованию потребностей носителей разных языков, государства и общества в целом, а не углублять разрыв между разными группами на почве языковых различий. Так, в заключении 2018 года по России комитет отметил, что в стране проводится политика усиленной поддержки русского языка и культуры и одновременно недостаточно эффективно поддерживаются языки и культуры меньшинств, что ведет к их маргинализации и превращению в потенциальный источник конфликтов. Комитет подчеркнул, что по-настоящему сплоченное и интегрированное общество можно построить лишь охватив все разнообразие, включая языковое, и гарантировав полное уважение к культурам и языкам меньшинств и их защиту. 

Законодательство об использовании языков должно отвечать реальным потребностям общества, например улучшать владение учащихся официальным языком, упрощать взаимодействие с государственными органами представителей национальных меньшинств, облегчать их доступ на рынок труда, обеспечивать им возможность сохранять свои язык и культуру, оставаясь при этом полноценными членами общества. К сожалению, в реальности наблюдается иная картина. Очень часто законы и политики строятся по принципу «игры с нулевой суммой», когда значение одной этнической и языковой идентичности увеличивается за счет других. За этим стоит националистическая, этноцентрическая или популистская идеология либо простой расчет и личная заинтересованность в предвыборный период.

К реформированию законодательства о языке и языковой политики необходимо привлекать представителей гражданского общества и самих меньшинств, чтобы их потребности были поняты и учтены. Исключение их из обсуждений или создание видимости консультаций ведет к социальным волнениям и дальнейшему отчуждению меньшинств в самых разных странах. В апреле этого года я выразила озабоченность в связи с поспешным принятием в Украине нового закона «Об обеспечении функционирования украинского языка как государственного» вскоре после всеобщих выборов и без его надлежащего обсуждения с общественностью. Сейчас я жду заключения об этом законе, которое готовит Венецианская комиссия, независимая экспертиза которой поможет прояснить возможное влияние этого закона на права лиц, принадлежащих к многочисленным языковым сообществам в Украине, включая русское, венгерское, румынское, татарское и иные меньшинства.

Противодействие дискриминации по языковому признаку

Законы и политики, поощряющие использование определенного языка, не должны вести к дискриминации отдельных групп населения. Поэтому, прежде чем вводить новые меры языкового регулирования, власти должны тщательно оценивать их возможное несоразмерное воздействие на представителей национальных меньшинств. Консультативный комитет РКНМ уже обращал внимание на то, что строгие языковые требования могут создавать несоразмерные препятствия для представителей национальных меньшинств в широком спектре, включая препятствие к трудоустройству, участие в политической жизни, получение медицинской помощи и образования. Так, в случае Латвии и Эстонии комитет резко осудил тот факт, что чересчур жесткие языковые требования перекрывают представителям национальных меньшинств доступ к карьере государственных служащих.

Поэтому очень важно, чтобы у стран было эффективное антидискриминационное законодательство, предусматривающее прямой запрет на дискриминацию по признаку языка, этнического и национального происхождения, а также эффективное средство правовой защиты для лиц, заявляющих о подобной дискриминации. В 2009 году мой офис предложил властям Бельгии создать эффективный и беспристрастный механизм для рассмотрения жалоб на дискриминацию по языковому признаку. Однако такая мера правовой защиты до сих пор не была принята.

Стимулирование исполнения законов, вместо наказания за их неисполнение

Некоторые государства-члены идут на жесткие меры,чтобы заставить людей соблюдать языковую политику и законы . Международные органы по правам человека критикуют создание инспекций и возможное наложение санкций и штрафов, а также негибкие системы языковых квот, называя такие меры ненужными и несоразмерными. Эффективность подобного принудительного подхода невысока. На самом деле он чаще всего контрпродуктивен и создает лишь дополнительную поляризацию в обществе и усиливает маргинализацию меньшинств. Необходимо избегать принудительных мер. К реализации действующих законов о языке и языковой политики нужно подходить взвешенно и прагматично, создавая стимулы к изучению и использованию языка, вместо принуждения.

Особенно важный стимул — обеспечение достаточных возможностей для изучения государственного или официального языка, их доступность и надлежащее качество. Крайне важно, чтобы общий язык был доступен всем людям. Я с интересом прочитала недавний отчет Госконтроля Эстонии об обучении взрослых эстонскому языку, в котором говорится о недостаточном финансировании и нехватке квалифицированных преподавателей. В отчете приводится пример 2015 года, когда бесплатные языковые курсы были рассчитаны на 540 слушателей, тогда как желающих оказалось почти 6000. Нехватка средств, квалифицированных педагогов и качественных обучающих материалов отмечались и в ряде других стран.

Важно, чтобы все меры по укреплению использования государственного языка сопровождались надежными гарантиями для представителей национальных меньшинств, позволяя им реально пользоваться своими родными языками, в том числе в системе образования. К сожалению, так происходит не всегда. Например, в заключении 2019 года по Грузии Консультативный комитет призвал власти страны в дополнение к политике, направленной на поощрение использования грузинского языка во всех сферах публичной жизни, более активно поддерживать использование языков меньшинств при взаимодействии с органами государственной власти, их преподавание и изучение. 

Соблюдение языковых прав представителей меньшинств способно стимулировать их к изучению и использованию государственного языка, поскольку при таких обстоятельствах это, скорее всего, уже не будет восприниматься ими как посягательство на их собственную культурную и языковую идентичность.

Время также является существенным компонентом сбалансированной и справедливой языковой политики. Законодательные реформы и изменение языковой политики должны проводиться постепенно, чтобы у людей была возможность без отрицательных последствий приобрести необходимые навыки. Это в первую очередь касается реформ в сфере образования, когда ни в коем случае нельзя допускать, чтобы реформы ущемляли интересы учащихся — представителей языковых меньшинств.

Поощрение многоязычия в образовании

Я уже жестко критиковала практику, когда школьников разделяют по этническому или языковому признаку, как это происходит в моей родной Боснии и Герцеговине, в Северной Македонии, Хорватии и Косово*. Сегрегация углубляет разделение и увеличивает риск возникновения конфликтов. На протяжении многих лет мой офис призывает власти нескольких стран давать детям с раннего возраста возможность учиться в двуязычной (многоязычной) и инклюзивной среде, особенно в регионах, где живут представители разных этнических и языковых групп. Двуязычное и многоязычное обучение улучшает отношения между разными группами населения и способствует когнитивному развитию учащихся. В подробной работе Совета Европы о многоязычном обучении приводятся рекомендации по созданию разумной образовательной политики с учетом языкового разнообразия.

Совместное обучение помогает молодежи понять, что идентичность человека не статична и не бескомпромиссна: один человек может принадлежать сразу ко многим группам и пользоваться разными языками в разных контекстах. В монолитных представлениях об идентичности также не учитывается многообразие ситуаций внутри каждой группы применительно к выбору языка. Когда учащиеся получают представление о многомерности человеческой идентичности, это становится ценным инструментом для укрепления социальной сплоченности[*] и предотвращения будущих конфликтов в наших все более разнообразных обществах.

Пример успеха, которого добились учащиеся одной школы в городе Яйце в Боснии и Герцеговине заключается в том, что они активно выступали против преобразования своей школы в сегрегированное учебное заведение, построенное по модели «две школы под одной крышей»[1],и демонстрирует преодолимость реальных и предполагаемых языковых различий.

Когда занятия ведутся на языке меньшинства и сам этот язык преподается в школе, важно одновременно поддерживать высокое качество преподавания, преемственность и непрерывность образовательного процесса. Например, когда преподавание на языках меньшинств ведется лишь до определенного класса, это может дестимулировать обучение на них. Поэтому меня беспокоит, например, образовательная реформа 2018 года в Латвии, в соответствии с которой в средних школах постепенно снижается доля преподавания на русском языке до соотношения 80% на латышском и 20% на русском языках. Эта реформа может привести к тому, что существовавшая с 2004 года система двуязычного образования превратится в систему, в которой на языке меньшинства предлагается лишь немного занятий по языку и культуре. Меня также волнует появившаяся в СМИ информация о том, что правительство Латвии рассматривает вопрос о том, чтобы все преподавание в государственных школах целиком велось только на латышском языке.

Более того, вызывает озабоченность тот факт, что некоторые страны (такие как Латвия и Украина) пытаются вводить правила преподавания на языках Европейского союза, которые отличаются от правил преподавания на других языках, тем самым создавая неправомерные различия в отношении носителей языков национальных меньшинств.

Как деполитизировать языковой вопрос?

Необходим инклюзивный и прагматичный подход, учитывающий реальные потребности разных групп общества и нацеленный на достижение баланса, компромисса и примирения, вместо противопоставления и раздоров. В рамках такого подхода нужно стремиться к полному соблюдению прав представителей национальных меньшинств, мирному взаимодействию между людьми разного этнического и национального происхождения и созданию равных возможностей для участия каждого человека в жизни общества.

Поэтому государства должны создавать такую среду, где разнообразие не считается угрозой, где все члены общества могут спокойно пользоваться родным языком, не боясь дискриминации, и где в то же время все могут говорить на одном общем языке.

Взращивание общей идентичности необязательно сводить исключительно к использованию одного языка. Общая идентичность может строиться и на других, более инклюзивных ценностях, таких как общие традиции, общее гражданство поверх языковых и этнических различий, общее видение будущего и признание разнообразия как источника благосостояния, коллективной устойчивости и доверия. 

Поощрение многоязычия в таких ключевых сферах, как образование, политическая жизнь, СМИ и органы государственной власти, способно заметно приблизить нас к достижению такой цели.  

Дуня Миятович


Дополнительные международные документы по теме:

«Консультативный комитет по Рамочной конвенции о защите национальных меньшинств. Тематический комментарий № 3. Языковые права лиц, принадлежащих к национальным меньшинствам, предусмотренные в Рамочной конвенции» (2012 г.)

Портал Совета Европы, посвященный языковой политике:

https://www.coe.int/en/web/language-policy/home (на англ. яз.)

Верховный комиссар ОБСЕ по делам национальных меньшинств, «Ословские рекомендации о правах национальных меньшинств в области языка» (1998 г.)

Венецианская комиссия Совета Европы за демократию через право:

Заключение № 555/2009 о законе Словацкой Республики «О государственном языке» (2010 г.) (на англ. яз.)

Заключение № 605/2010 о проекте закона о языках в Украине (2011 г.) (на англ. яз.)

Заключение № 902/2017 о положениях закона Украины «Об образовании» от 5 сентября 2017 г., которые вызывают обеспокоенность в связи с использованием государственного языка и языков меньшинств и иных языков в образовании (2017 г.) (на англ. яз.)

Специальный докладчик ООН по вопросам меньшинств, «Языковые права языковых меньшинств. Практическое руководство по их соблюдению» (март 2017 г.).


* Все упоминания Косово, будь то в контексте территории, институтов или населения, следует трактовать в полном соответствии с резолюцией 1244 (1999) Совета Безопасности ООН и без оценки статуса Косово.

[1] Основная особенность такой системы заключается в том, что ученики ходят в две отдельные школы, расположенные внутри одного здания, и учатся по разным программам на боснийском и хорватском языках. У учащихся разные учебники и разные учителя, и у каждой из школ своя школьная администрация.

Почему мой язык такой большой? | Хирургическое уменьшение макроглоссии

Макроглоссия — это медицинский термин, обозначающий необычно большой язык. Увеличение языка может вызвать косметические и функциональные трудности при разговоре, приеме пищи, глотании и сне. Это довольно редко и обычно встречается у детей.

Г-н Джулинг Онг, черепно-лицевой и детский пластический хирург из Лондона, рассказывает о том, почему увеличивается язык и что с этим можно сделать.

Язык может стать больше обычного из-за ряда состояний.К ним относятся состояния, с которыми вы можете родиться или которые у вас разовьются в более позднем возрасте. Состояния избыточного роста, такие как синдром Беквита-Видеманна и сосудистые аномалии языка, могут привести к его увеличению.

Другие состояния, такие как синдром Дауна, травма, воспалительные состояния, первичный амилоидоз и врожденный гипотиреоз, также могут быть связаны с большим языком.

Каковы признаки макроглоссии?

Большой язык может вызвать проблемы со слюнотечением, речью, приемом пищи и дыханием.В долгосрочной перспективе большой язык может привести к аномальному росту челюсти и зубов. Если язык очень большой, его может быть трудно удержать во рту, что приводит к высыханию или растрескиванию и изъязвлению самого языка.

Как диагностируется макроглоссия?

Это состояние можно диагностировать с помощью комбинации клинического осмотра и специализированного тестирования. Ваш врач изучит вашу семейную историю и определит основную причину.

Требуется ли лечение во всех случаях? Как это лечится?

Лечение зависит от основной причины и тяжести, поэтому может варьироваться от логопедии в легких случаях до хирургического вмешательства в более тяжелых случаях.

Медикаментозное лечение можно использовать, когда причина идентифицируема, и поддается лечению, как в случае гипотиреоза. В тех случаях, когда причина не ясна, медикаментозное лечение бесполезно.

Что включает в себя хирургическое уменьшение макроглоссии?

Хирургическая редукция макроглоссии проводится для того, чтобы язык мог правильно функционировать во рту. Язык уменьшается в размерах во время процедуры, которая длится примерно один час. Эта операция проводится под общим наркозом, и большинство пациентов начинают пить в первый или второй день после операции и могут быть выписаны из больницы через четыре или пять дней.

Рекомендуется соблюдать диету пюреобразной консистенции в течение примерно четырех-шести недель после операции, чтобы обеспечить правильное заживление языка.

Для получения дополнительных рекомендаций по лечению макроглоссии позвоните по телефону 020 7927 6528, чтобы договориться о консультации с г-ном Джулинг Онг.

Отчет о болезни и обзор литературы

Травматическая макроглоссия — чрезвычайно редкое состояние, характеризующееся внезапным отечным отеком языка из-за травмы. Мы сообщаем о редком случае травматической макроглоссии у 37-летнего мужчины с известной трисомией 21 и эпилепсией, который поступил в отделение неотложной помощи с огромным высунутым языком из-за агрессивного поведения и нескольких тракций языка в анамнезе, что привело к внезапному тяжелому языку. отек без каких-либо симптомов дыхательной недостаточности.Обследование было ничем не примечательным; Фиксируемая назоларингоскопия уменьшила двустороннюю подвижность голосовых связок, отёк гортани отсутствовал. Пациенту была немедленно проведена эндотрахеальная интубация, чтобы обезопасить дыхательные пути, и были использованы кортикостероиды, чтобы уменьшить и остановить отек языка. Мы описываем клиническое ведение таких пациентов, выделяя различные причины травматической макроглоссии. В литературе сообщалось о нескольких случаях, но это первый случай, в котором сообщается о самоиндуцированной травматической макроглоссии у пациента без припадков, успешно вылеченного с помощью эндотрахеальной интубации, кортикостероидов, блокады прикуса и теплой влажной повязки.

1. Введение

Макроглоссия — это редкое состояние, определяемое как выпячивание увеличенного языка за пределы зубов или альвеолярного гребня в естественном положении покоя. Основываясь на патофизиологии, он может развиваться из-за разрастания тканей или инфильтрации тканей. Он был классифицирован Майером и Фогелем в зависимости от степени и этиологии макроглоссии. В зависимости от степени поражения Майер классифицирует макроглоссию на генерализованную и локализованную [1]. Между тем классификация Vogel делит макроглоссию на истинную или относительную в зависимости от этиологии [2].Когда причиной является первичное заболевание ткани языка, оно называется истинной макроглоссией, а при вторичном поражении, например, амилоидозом, — относительной макроглоссией. Однако причин макроглоссии много; он может присутствовать с рождения (врожденный) или может быть приобретен. Наследственные или врожденные заболевания, связанные с макроглоссией, включают различные синдромы (например, синдром Дауна и синдром Беквита-Видеманна), гемангиому, микседему, мукополисахаридоз и нейрофиброматоз [3].Приобретенные причины могут включать метаболические или эндокринные состояния, такие как гипотиреоз, амилоидоз и акромегалия; воспалительные/инфекционные заболевания, такие как вульгарная пузырчатка, дифтерия, туберкулез и саркоидоз; и травма, как в нашем случае. Кроме того, макроглоссию могут вызывать опухолевые заболевания, такие как лимфангиома или различные злокачественные новообразования (рак). Хотя это может протекать бессимптомно, симптомы обычно более вероятны и более серьезны с большим увеличением языка. Признаки и симптомы могут включать слюнотечение, нарушение речи, дисфагию, стридор, храп, обструкцию дыхательных путей, аномальный рост челюсти и зубов, изъязвление или некроз кончика.

Макроглоссия — это клинический диагноз. Таким образом, истории болезни, осмотра и основных методов визуализации будет достаточно для определения этиологии. Кроме того, эндоскопия носоглотки может быть необходима для оценки обструкции верхних дыхательных путей. Однако в определенное время для установления диагноза могут потребоваться генетические и хромосомные исследования. Для определения размеров, а также границ опухоли наилучшим методом выбора является магнитно-резонансная томография (МРТ). В некоторых случаях для выявления причины может потребоваться биопсия, например, при лингвальной щитовидной железе и амилоидозе [4].

Лечение зависит от конкретной причины макроглоссии и ее тяжести; это может варьироваться от логопедии в легком состоянии до хирургического уменьшения (частичная глоссэктомия) в тяжелом состоянии. Тем не менее, обеспечение проходимости дыхательных путей является первоочередной задачей при лечении макроглоссии в случае импульсивного расширения.

Травматическая макроглоссия — гематома или отечный отек языка, вызванный повреждением или травмой [5]. Сообщалось о таких случаях, как после операции на небе с использованием ротового кляпа Дингмана [6], травме языка у пациентов с коагулопатией/антикоагулянтами, прикусывании языка у пациентов с эпилепсией [7], хирургии полости рта и длительной оротрахеальной интубации, которая вызывает венозная/лимфатическая обструкция [8].Травматическая макроглоссия, вызванная самим собой, является чрезвычайно редким состоянием, о котором в литературе сообщается всего несколько случаев [7, 9, 10], но это опасное для жизни состояние после внезапной обструкции верхних дыхательных путей. Таким образом, неотложное медицинское и хирургическое вмешательство имеет решающее значение в его лечении, и следует рассмотреть вопрос о трахеостомии, если эндотрахеальная интубация не удалась. Мы сообщаем о случае самоиндуцированной травматической макроглоссии у умственно отсталого пациента, который лечился внутривенными кортикостероидами, и была установлена ​​быстрая эндотрахеальная интубация в контролируемых условиях до развития обструкции верхних дыхательных путей.

2. История болезни

37-летний мужчина с известным синдромом Дауна и эпилепсией, принимающий карбамазепин, был доставлен членами семьи в отделение неотложной помощи с большим высунутым языком в течение 30 минут после инцидента (рис. 1).


Жизненно стабильное состояние больного; однако он был слегка взволнован. Немедленно была проведена консультация отоларингологической бригады для дальнейшей оценки состояния пациента. История семьи пациента показала, что они считали, что пациент ведет себя агрессивно, и у него в анамнезе множественные тракции языка, приводящие к внезапному сильному отеку языка.Осмотр был ничем не примечательным, за исключением огромного высунутого опухшего языка, который был разлит, без ограниченного скопления или признаков гематомы. Фиксируемая назоларингоскопия уменьшила подвижность голосовых связок с обеих сторон, отека гортани не было. Была проведена консультация с командой неврологов, чтобы исключить активный приступ, и они вылечили его. Было принято решение интубировать пациента, чтобы обезопасить верхние дыхательные пути, а затем перевести его в отделение интенсивной терапии (ОИТ). Пациент дал согласие на эндотрахеальную интубацию и возможную трахеостомию в случае неудачной интубации.Больному успешно проведена оротрахеальная интубация в операционной. Затем была проведена компьютерная томография, на которой были выявлены некоторые артефакты эндотрахеальной интубации с признаками увеличенной диффузной отечной гипертрофированной мышцы языка, выступающей за пределы полости рта и отклоненной влево из-за введения трубки справа (рис. 2 и 2). 3). Кроме того, КТ не показала признаков объемных поражений, скоплений, аномального усиления в постконтрастных сериях или значительной лимфаденопатии.После этого он был переведен в интубированном состоянии в отделение интенсивной терапии и подключен к искусственной вентиляции легких. Он продолжал принимать мидазолам, фентанил и дексаметазон в дозе 8 мг внутривенно в течение 6 часов для уменьшения отека, а также пантопразол в течение 4 дней. Кроме того, на зубы накладывали съемную накусочную пластину для предотвращения прикусывания языка, а на открытую часть языка накладывали влажную марлю. Впоследствии отек резко уменьшился, и была проведена еще одна назоларингоскопия, которая не выявила отека гортани или основания языка.Ранее он был успешно экстубирован и переведен в палату. Больной наблюдался в палате в течение 1 дня, после чего был выписан. В настоящее время у пациента наблюдается полное исчезновение симптомов без каких-либо рецидивов после 6 месяцев наблюдения.



3. Обсуждение

Макроглоссия — это состояние, к которому всегда следует относиться серьезно, поскольку оно может повредить верхние дыхательные пути, особенно в травматических случаях из-за быстрого развития отека языка и глотки.В этой ситуации обеспечение проходимости дыхательных путей было самым важным начальным шагом. Обструкция верхних дыхательных путей является опасным для жизни осложнением травматической макроглоссии, особенно в тяжелых случаях и до разрешения макроглоссии. Поэтому дыхательные пути должны быть защищены, так как период восстановления может быть продлен, если их не лечить должным образом [11, 12].

Травматическая макроглоссия, вызванная самим собой, является чрезвычайно редким заболеванием, о котором, насколько нам известно, ранее не сообщалось. Однако в литературе описано несколько подобных случаев травматической макроглоссии [7, 9, 10].Что касается лечения макроглоссии, оно зависит от причины; в случаях врожденной макроглоссии и/или макроглоссии, вторичной по отношению к процессу метаболического или сосудистого заболевания, целесообразно лечить основное заболевание в дополнение к проведению операции по уменьшению языка. Между тем, в случаях травматической макроглоссии следует использовать более консервативный подход, поскольку язык является чрезвычайно податливым органом, обеспечивая при этом окончательное обеспечение проходимости дыхательных путей. Например, Джейкобсон и др.сообщили о пользе использования средства, повышающего прикус, и миорелаксанта в уменьшении отека языка, вторичного по отношению к травматической макроглоссии, вызванной судорожным припадком [7]. Кроме того, Ламонд и соавт. сообщили об отличном результате после инъекции стероида в основание травматического отека языка [13], поскольку механизм действия стероида был способен остановить венозный и лимфатический цикл обструкции и застой, что может привести к дальнейшему отеку языка [9]. ]. В других случаях защемления языка у коматозных пациентов Теодоропулос сообщил об использовании небольшой прикусной пластины, массажа рук и влажных повязок для уменьшения травматической макроглоссии [14].Между тем, еще один случай травматической макроглоссии, вторичной по отношению к огнестрельному ранению языка, лечили челюстно-нижнечелюстной фиксацией в течение 3 недель до полного разрешения отека языка [15]. Также были сообщения о том, что можно избежать большей травмы увеличенного языка с помощью различных протезов, таких как модифицированная защита прикуса [16]. В нашем обзоре литературы мы обнаружили, что большинство авторов сообщают о восстановительном периоде продолжительностью 1 неделя или более, чтобы отек спал [12].Более того, они пришли к соглашению о том, что следующие три правила следует учитывать при острых состояниях, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения. Во-первых, важно управление дыхательными путями; поэтому обеспечение проходимости дыхательных путей является приоритетом. Во-вторых, отек следует контролировать введением стероидов во всех случаях выраженного отека языка, за исключением геморрагических случаев. В-третьих, необходимо провести обследование для определения причины и последующего лечения [17]. Однако мы вели нашего пациента почти так же, с той лишь разницей, что мы избегали трахеостомии в отличие от других случаев травматической макроглоссии [7, 9, 10].Мы смогли успешно обеспечить проходимость дыхательных путей с помощью быстрой оротрахеальной интубации, прежде чем было начато дальнейшее лечение. Тем не менее, всегда следует рассматривать трахеостомию для обеспечения проходимости дыхательных путей, особенно при быстром ухудшении клинического состояния, в зависимости от сохранения или непрерывности отека и выпячивания языка.

Насколько нам известно, мы считаем, что это первый зарегистрированный случай самоиндуцированной травматической макроглоссии у пациента с эпилепсией, у которого не было судорог, когда он поступил с сильным отеком языка.Это первый отчет об успешном лечении пациента с эндотрахеальной интубацией, кортикостероидами, компрессией теплого языка и использованием прикуса без необходимости трахеостомии. Подчеркнем, что у таких пациентов затруднены дыхательные пути, и необходимо помнить о трахеостомии. Тем не менее, раннее выявление и быстрое лечение с быстрой эндотрахеальной интубацией в операционной как можно скорее с использованием прикусного блока и кортикостероидов для предотвращения новых травм и отека языка может обеспечить быстрое выздоровление и предотвратить трахеостомию и ее осложнения, как мы описано.

4. Заключение

Травматическая макроглоссия — чрезвычайно редкое состояние, которое может привести к нарушению работы верхних дыхательных путей и угрожать жизни; поэтому решающее значение имеет немедленное восстановление проходимости дыхательных путей с последующим использованием стероидов и прикусного блока для предотвращения дальнейших травм языка.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Что вызывает увеличение языка?

Увеличенный язык (или) Гигантский язык — это нетипичное состояние полости рта, при котором язык кажется больше, чем на самом деле.Поскольку язык непропорционально велик для рта, язык высовывается за пределы зубов. Это обычно наблюдается у некоторых детей и молодых людей. Стоматологи называют это состояние макроглоссией.

Как правило, увеличенный язык возникает как следствие основного заболевания. С другой стороны, немногие люди имеют увеличенные языки с рождения из-за генетических нарушений. Какой бы ни была причина, она должна быть устранена немедленно.

В противном случае увеличенный язык имеет свои вредные последствия, такие как аномальное развитие костей челюсти и зубов, обструкция дыхательных путей, нарушение речи и т. д.К счастью, это состояние можно диагностировать и лечить соответствующей медикаментозной терапией.

Что вызывает макроглоссию?

Увеличенный язык возникает в результате различных факторов. В зависимости от причин это состояние подразделяется на два типа:

1) Истинная макроглоссия
2) Псевдомакроглоссия

Истинная макроглоссия – включает аномалии языка, присутствующие с рождения. К таким распространенным врожденным факторам относятся:

• Синдром Беквита-Видеманна
• Акромегалия, первичный амилоидоз
• Синдром Дауна
• Врожденный гипотиреоз
• Гемангиома
• Лимфангиома
• Идиопатическая гипертрофия мышц
• Синдром Аперта

Псевдо-макроглоссия – Это состояние не имеет каких-либо гистологических особенностей, но увеличение языка возникает в результате проблем с полостью рта, мышечных проблем, определенных травматических состояний и других, перечисленных ниже:

Воспалительные причины
  • Стоматологическая инфекция
  • Зубной камень
  • Туберкулез
Травматические причины
  • Послеоперационный отек
  • Гематома
Мышечные причины
  • Осложнения мышечной гипертрофии

Каковы потенциальные побочные эффекты увеличенного языка?

Это происходит из-за непропорционального места для языка во рту и сопровождается вмешательством лицевых костей, которые еще растут у детей.Следовательно, люди, страдающие макроглоссией с младенчества, подвержены риску различных осложнений со стороны полости рта, перечисленных ниже:

  • Трудности дыхания
  • Проблемы речи
  • Ненормальная челюсть Разработка костей
  • Кривые или переполненные зубы
  • Язык Язык
  • Пирогарный язычок
  • Рот, дышащий
  • Работы на стороне рта
  • Трудные трудности в жевательной еды

Диагностика макроглоссии

Макроглоссия Лечение начинается с выявления основной причины этого состояния.Это обязывает стоматологов проводить анализы крови и системы визуализации, такие как рентген. В некоторых случаях требуется семейный анамнез и соответствующие физические медицинские тесты. требуется.

Поскольку существует множество потенциальных факторов, связанных с увеличенным языком, тесты различаются.

Какие существуют варианты лечения?

Ваш стоматолог назначит либо стандартное, либо хирургическое лечение, как только определит основную причину этой проблемы. Если гигантский язык возникает из-за врожденных проблем, то хирургические процедуры для уменьшения размера языка называются глоссэктомией.

С другой стороны, если проблема возникает как вторичная в результате травматических состояний или заболеваний полости рта, индивидуальное лечение основного заболевания может также вылечить гигантский язык. Между тем, люди с легкими случаями макроглоссии не нуждаются в хирургических процедурах, но им необходимо соответствующее ортодонтическое лечение и логопедия.

Помните, что лечение увеличенного языка зависит от причины, и найти правильное решение можно только при посещении стоматолога.

Случай увеличения языка — абсцесс и увеличение языка, вылеченный Сетоном

Эта статья доступна подписчикам. Подпишитесь сейчас. У вас уже есть аккаунт? Войти

Оригинальные и избранные сообщенияБесплатный просмотрАрхив

Список авторов.

Для статей короче трех страниц предварительный просмотр недоступен.

a svg {цвет: # f30}.bads_gateway-banner — 001 {padding: 50px 20px; display: block; text-decoration: none! важно; color: # 1a1a1a; height: auto; text-shadow: 0 0 # 000 ;border-width:1px 0;border-style:solid;border-color:#e5e5e5;max-width:920px}.bads_gateway-banner—001 .f-h4{font-size:28px;line-height:30px ;Межбуквенное расстояние:.2px; поле: 0 0 20px; семейство шрифтов: ff-quadraat-web-pro, без засечек; вес шрифта: 400}.bads_clearfix: после {видимости: скрыто; дисплей: блок; размер шрифта: 0; содержимое :» «;очистить:оба;высота:0}.bads_clearfix{дисплей:блок}.bads_gateway-banner—001 .bads_gateway-banner-inner{поле слева:-20px;поле-справа:-20px}.bads_gateway- баннер—001 .bads_gateway-banner-inner>div{float:left;padding-left:20px;padding-right:20px}.bads_gateway-banner—001 .bads_already-subscriber{text-transform:uppercase;font-size :12px;высота строки:18px;межбуквенный интервал:.2px;padding-top:45px}.bads_gateway-banner—001 .bads_already-subscriber a{text-decoration:none;color:#0673c5}.bads_gateway-banner—001 .bads_already-subscriber a:hover{text-decoration :underline}.bads_gateway-banner—001 .bads_or-text{семейство шрифтов:ff-scala-sans-pro,ff-scala-sans-web-pro,sans-serif;размер шрифта:13px;цвет:# ccc; высота строки: 22 пикселя; верхний отступ: 11 пикселей; межбуквенный интервал: .3 пикселя}.bads_gateway-banner — 001 .bads_gateway-banner-inner .a-btn {margin: 0; левый отступ: 12 пикселей! важно ;выравнивание текста:по левому краю;ширина:185px}.bads_gateway-banner—001 .bads_gateway-banner-inner .a-btn.a-btn—simple{background:#fbf7eb}.bads_gateway-banner—001 .bads_gateway-banner-inner .a-btn .icon— arrow{right:10px}.bads_gateway-banner—001 .f-ui{margin-top:0}@media только экран и (max-width:480px){.bads_gateway-banner—001 .a-btn,. bads_gateway-banner—001 .bads_gateway-banner-inner .btn-red{width:100%}.bads_gateway-banner—001 .bads_already-subscriber{padding-top:20px}.bads_gateway-banner—001 .bads_gateway- внутренний баннер>div{float:none;padding:7px 20px}.bads_gateway-banner—001 .bads_or-text{display:none}.bads_gateway-banner—001{padding:25px 20px}.bads_gateway-banner—001 .f-h4{font-size:20px;line-height: 24px;margin-bottom:10px}}@media only screen and (min-width:481px) и (max-width:1024px){.bads_gateway-banner—001 .bads_or-text{display:none}} ]]>

Эта статья доступна подписчикам.

Макроглоссия при боковом амиотрофическом склерозе | Боковой амиотрофический склероз | JAMA Неврология

Важность Мы встретили 2 больных боковым амиотрофическим склерозом (БАС) с увеличением и выпячиванием языка за пределы полости рта (макроглоссия).Насколько нам известно, в литературе не сообщалось о взаимосвязи между макроглоссией и БАС. Цель этой статьи состояла в том, чтобы описать клинические характеристики, визуализацию и патологию макроглоссии при БАС, а также разработать гипотезу относительно ее патофизиологии.

Наблюдения У двух пациентов развилась прогрессирующая слабость в возрасте 54 и 40 лет. У обоих пациентов наблюдались дизартрия, дисфагия, атрофия языка, слабость разгибателей шеи и слабость смыкания челюстей в течение 1 года.Обоим потребовалась трахеостомия и искусственная вентиляция легких, после чего развилась макроглоссия. Трехмерно-реконструированное сагиттальное компьютерно-томографическое изображение подтвердило выпячивание языка за пределы полости рта с очаговой компрессией и показало переход от атрофированной части языка в ротоглотке к отечной внеротовой части. Биопсия языка показала жировое замещение и пучки дегенеративных мышц.

Выводы и актуальность Нам неизвестны предыдущие сообщения о макроглоссии при БАС/заболевании двигательных нейронов.Учитывая скудость материала, мы предположили, что это крайне редкое осложнение БАС. Основываясь на этой серии, мы предлагаем патофизиологический механизм, рассматривая визуализацию и биопсию языка.

При боковом амиотрофическом склерозе (БАС) моторные нейроны подъязычного нерва дегенерируют. Клинически это проявляется дизартрией и трудностями при манипулировании пищей в ротоглотке, чтобы инициировать глотание. Обычные находки при осмотре включают атрофию языка, слабость, фасцикуляции, иногда псевдобульбарный аффект и спастичность челюстной мускулатуры. 1 В этом клиническом случае мы описываем 2 случая атипичного БАС с увеличением языка (макроглоссия).

У 54-летнего мужчины в 1997 г. развилась слабость обеих верхних конечностей, за которой последовала слабость нижних конечностей. Диагноз БАС был поставлен в 1999 г. на основании анамнеза, осмотра, результатов электромиографии и исключения других причин. К этому времени его речь была неразборчива со значительной дисфагией, слюнотечением и потерей веса на 40 фунтов.При осмотре язык не высовывался за край губы.

После трахеостомии в 2002 г. он был переведен на постоянную искусственную вентиляцию легких. Макроглоссия полностью развилась к 2003 г., хотя его семья не обращалась за медицинской помощью до августа 2006 г., когда его язык высовывался на 5–6 см (рис. 1А). У него не было зубов, и было обнаружено, что он сжимает челюсть и не может расслабиться, чтобы открыть рот. Пациент был эутиреоидным при тестировании. Взята эксцизионная биопсия с передней поверхности спинки языка.

Рисунок 1. Случай 1

A. На фотографии показан пациент 1, когда его макроглоссия полностью развилась. B. Биопсия языка пациента демонстрирует скопление пучков поперечнополосатых мышц нормального размера, окруженных обширным жировым замещением и тонкими тяжами чрезвычайно атрофированных мышечных волокон (стрелка; окраска гематоксилином и эозином). Оригинальное увеличение ×40.

41-летняя женщина поступила с жалобами на прогрессирующую дизартрию, дисфагию, слюнотечение, потерю веса на 70 фунтов, лабильное настроение и слабость в конечностях в течение 1 года.В 2008 г. у нее был диагностирован БАС. В январе 2009 г. у нее развились лицевая слабость, паралич и фасцикуляции языка, заднее скопление выделений и дисфагия. У нее был очень плохой прикус, отсутствовало несколько зубов. В феврале 2009 года ей потребовалась чрескожная эндоскопическая гастростомия, а к сентябрю ей потребовалась трахеотомия и постоянная вентиляция легких.

В период с марта по май 2010 г. у нее быстро развилась макроглоссия (рис. 2В). Уровни витамина В12 и тиреотропного гормона были в пределах нормы.Врач ушей, носа и горла осмотрел ее на наличие опухоли головы и шеи. При осмотре у нее было сильное увеличение языка и спастичность челюсти, так что ее челюсть нельзя было открыть. Консультант по ушам, носу и горлу задокументировал, что «она буквально медленно откусывала кончик языка».

Рисунок 2. Случай 2

Быстрое прогрессирование макроглоссии в течение 3 месяцев у пациента 2 (A-C). D, переформатированная компьютерная томография (КТ) пациентки 2 показывает ее увеличенный язык, высовывающийся изо рта.Наблюдается переход плотности от внутриротовой части, неоднородно замещенной жиром (звездочка), к экстериорной части дистальнее компрессии (черная стрелка). А указывает на передний; Ф, стопа; Н, голова; Л, слева; Р, верно.

Клинические особенности наших пациентов обобщены в таблице. На рис. 1А показан пациент 1 с полностью развитой макроглоссией в августе 2006 г. На рис. 2А-С показано быстрое развитие макроглоссии у пациента 2 в течение 3 месяцев.

Таблица. Характеристики пациента

Компьютерная томография головы/шеи в переформатированном сагиттальном формате показывает увеличенный язык, выступающий изо рта (рис. 2D). Наблюдается переход плотности языка от внутриротовой части, неоднородно замещенной жиром (звездочка), к экстериоризированной части дистальнее точки компрессии при выходе из полости рта (черная стрелка) за счет спастичности челюсти.Подъязычная кость и основание языка приподняты (белая стрелка), отмечается выраженная атрофия мускулатуры дна полости рта.

Как поверхностная, так и глубокая биопсия языка были выполнены пациенту 1. Более глубокий образец, показанный на рисунке 1B, демонстрирует небольшое скопление поперечно-полосатых мышечных пучков нормального размера, окруженное обширным жировым замещением и тонкими тяжами крайне атрофических волокон (стрелка).

Типичный внешний вид языка при БАС был описан на магнитно-резонансной томографии как уменьшенный в размерах, смещенный кзади к корню языка на дне рта и имеющий более прямоугольный вид с замещением мышц соединительной тканью и толстый. 2 ,3 В данном случае язык был увеличен и оттопырен. Частью механизма макроглоссии у наших пациентов является псевдогипертрофия языка из-за денервационной атрофии с жировым замещением. Однако отчетливый контраст в плотности ткани между передней и задней частями языка (рис. 2D) указывает на дополнительный механизм (механизмы) развития макроглоссии, возможно, венозную и/или лимфатическую обструкцию из-за компрессии. Артериальная окклюзия была маловероятной, поскольку экстериоризованный язык был жизнеспособным, а некроз не наблюдался при биопсии.У обоих пациентов была слабость разгибателей шеи и постоянная искусственная вентиляция легких через трахеостому.

Mataglia и Walton 4 сообщили об истинной мышечной гипертрофии, связанной с денервацией, и предположили, что растяжение мышечных волокон и функциональная перегрузка являются важными факторами ее развития. Эти факторы могут инициировать структурные аномалии в еще иннервированных волокнах, что может объяснить ряд вторичных изменений, таких как гипертрофия волокон и регенеративная активность.Магнитно-резонансная томография увеличенных мышц различает 2 различных типа: один с нормальной интенсивностью мышечного сигнала, представляющий истинную гипертрофию (как только что описано), а другой с увеличенным жиром и атрофическими мышцами, представляющий псевдогипертрофию. 5 Наши пациенты более типичны для последней формы (рис. 1В). Биопсия и визуализация подтверждают жировое замещение мышц или псевдогипертрофию, а окрашивание десмином подтверждает наличие атрофических мышечных волокон. Хорошо известно, что мышечная гипертрофия возникает при мышечной дистрофии Дюшенна, которая объясняется отложением жира и соединительной ткани, что дает начало термину псевдогипертрофический мышечный паралич . 6 В частности, макроглоссия была описана при других нервно-мышечных заболеваниях, включая мышечные дистрофии и тяжелую миастению. 7 -9

В других сериях случаев сообщается о псевдогипертрофии языка, возникающей после повреждения подъязычного нерва. 10 ,11 Kataoka и Ueno 11 сообщили о случае очаговой мышечной гипертрофии полуязыка, что было объяснено денервацией и реиннервацией, приводящими к увеличению частоты возбуждения двигательных единиц из поврежденного подъязычного нерва и прилегающих двигательных волокон.Это говорит о том, что непрерывная спонтанная электрическая активность мышц может вызывать истинную гипертрофию. 11 -16 Kiran et al. 17 сообщили о случае синдрома Хоффмана, редкой формы гипотиреоидной миопатии, с проксимальной слабостью и псевдогипертрофией мышц, которые, как считается, являются вторичными по отношению к накоплению гликозаминогликанов.

Нам неизвестны предыдущие сообщения о макроглоссии при БАС/заболевании двигательных нейронов. Учитывая скудость материала, мы предположили, что это должно быть крайне редкое осложнение.С помощью визуализации и патологии видно, что у наших пациентов сначала наблюдалась типичная нейрогенная атрофия мышц, за которой позже последовала псевдогипертрофия языка. Другими способствующими факторами могут быть слабость разгибателей шеи, 24-часовая респираторная поддержка через трахеостомию, травма языка у края зуба, вторичная по отношению к спастичности челюсти, и возможная венозная и/или лимфатическая обструкция. Мы постулировали следующие патофизиологические этапы, объясняющие макроглоссию при БАС: (1) вовлечение бульбарных мышц с нейрогенной атрофией мышц языка и последующим замещением жировой ткани; (2) слабость мышц-разгибателей шеи; (3) слабость мышц лица, особенно круговой мышцы рта; (4) выход языка за пределы ротовой полости под действием силы тяжести; (5) сжатие языка у края зубов из-за спастичности челюстных мышц; и (6) дистальное увеличение (псевдогипертрофия) вывернутого языка из-за венозной и/или лимфатической обструкции.Хотя оба наших пациента получали постоянную искусственную вентиляцию легких через трахеостому, неясно, играет ли этот фактор роль в развитии макроглоссии при БАС.

Автор, ответственный за переписку: Хизер Р. Макки, доктор медицинских наук, отделение неврологии, Университет Кентукки, клиника Кентукки (крыло D)-L445, 740 S Limestone, Лексингтон, Кентукки 40536-0284 ([email protected]).

Принято к публикации: 11 апреля 2013 г.

Опубликовано в Интернете: 16 сентября 2013 г.doi:10.1001/jamaneurol.2013.3138.

Вклад авторов: Концепция и дизайн исследования: Макки, Касарскис.

Получение данных: Макки, Дамм, Касарскис.

Анализ и интерпретация данных: Все авторы.

Составление рукописи: McKee, Damm.

Критическая проверка рукописи на предмет важного интеллектуального содержания: McKee, Escott, Kasarskis.

Административная, техническая или материальная поддержка: Damm.

Учебный надзор: Касарскис.

Раскрытие информации о конфликте интересов: Не сообщалось.

Дополнительные взносы: Мы благодарим Дженнифер Манди, MSW, Кэти Вандерпул, RN, Джессику Карпентер, BS, Джозефа Валентино, доктора медицины, и Себастьяна Эспиносу, доктора медицины, за помощь в сборе материалов дела. Сотрудничество семей было высоко оценено.

1.Руссо КП, курильщик WR, Вайсман Дж.Л.МРТ-признаки двигательной денервации тройничного и подъязычного нервов.  AJNR Am J Нейрорадиол . 1997;18(7):1375-1383.PubMedGoogle Scholar2.Cha CH, Паттен БМ. Боковой амиотрофический склероз: аномалии языка на магнитно-резонансной томографии. Энн Нейрол . 1989;25(5):468-472.PubMedGoogle ScholarCrossref 4.

Масталья Флорида, Уолтон Л, ред. Патология скелетных мышц. Сомерсет, Англия: Butler and Tanner Ltd; 1992.

5.Петерсильге Калифорния, Патрия Миннесота, Джентили А, Рехт депутат, Резник D. Денервационная гипертрофия мышц: особенности МРТ. J Comput Assist Томогр . 1995;19(4):596-600.PubMedGoogle ScholarCrossref 7.Renard Д, Гумберклод В, Лабож P. Макроглоссия при мышечной дистрофии Дюшенна у взрослых.  Acta Neurol Belg . 2010;110(3):288.PubMedGoogle Scholar8.Браунелл В, Оппенгеймер ДР, Сполдинг JMK.Нейрогенная мышечная атрофия при миастении. J Нейрол Нейрохирург Психиатрия . 1972;35(3):311-322.PubMedGoogle ScholarCrossref 9.Willig Т.Н., Паулюс J, Лако Сен-Гили Джей, Беон С, Наварро J. Проблемы с глотанием при нервно-мышечных расстройствах. Arch Phys Med Rehabil . 1994;75(11):1175-1181.PubMedGoogle ScholarCrossref 10.Holle Д, Каструп О, Шеу С-Ю, Оберманн М. Неврологическая картина: псевдогипертрофия языка при идиопатическом параличе подъязычного нерва. J Нейрол Нейрохирург Психиатрия . 2009;80(12):1393.PubMedGoogle ScholarCrossref 12.Bernat JL, Очоа Дж.Л. Мышечная гипертрофия после частичной денервации: случай с человеком. J Нейрол Нейрохирург Психиатрия . 1978;41(8):719-725.PubMedGoogle ScholarCrossref 13.de Visser М, Вербитен Б Jr. Компьютерная томография скелетной мускулатуры при мышечной дистрофии типа Беккера и доброкачественной детской спинальной мышечной атрофии. Мышечный нерв .1985;8(5):435-444.PubMedGoogle ScholarCrossref 14.O’Leary КП, Манн AC, Лох Дж., Уиллисон ХДж. Мышечная гипертрофия при мультифокальной моторной невропатии связана с постоянной активностью двигательных единиц. Мышечный нерв . 1997;20(4):479-485.PubMedGoogle ScholarCrossref 15.Ricker К, Рокамм Р., Моксли РТ III. Гипертрофия голени с радикулопатией S-1. Арка Нейрол . 1988;45(6):660-664.PubMedGoogle ScholarCrossref 16.Василеску С, Алексиану М, Дэн A. Мышечная гипертрофия и синдром постоянной двигательной активности при полинейропатии Гийена-Барре, чувствительной к преднизолону. J Нейрол . 1984;231(5):276-279.PubMedGoogle ScholarCrossref 17.Kiran HS, Судхаршана Мурти КА, Апарна АН. Девушка с отеком и тугоподвижностью икроножных мышц. Индийский J Endocrinol Metab . 2011;15(2):130-131.PubMedGoogle ScholarCrossref

Синдром Беквита-Видеманна | Рак.Net

Что такое синдром Беквита-Видеманна?

Синдром Беквита-Видеманна (СБВ) представляет собой нарушение регуляции роста. Наиболее распространенные признаки BWS включают макросомию (большой размер тела), макроглоссию (большой язык), дефекты брюшной стенки, повышенный риск опухолей у детей, аномалии почек, гипогликемию (низкий уровень сахара в крови) в период новорожденности и необычные складки ушей или ямы. У детей с BWS также может быть гемигиперплазия, при которой некоторые части тела с одной стороны больше, чем с другой.

Основные признаки BWS, макросомия и макроглоссия, часто присутствуют при рождении. Дефекты брюшной стенки, такие как омфалоцеле, из-за которого внутренняя часть живота выпячивается через пупок, также присутствуют при рождении и могут потребовать хирургического вмешательства до выписки младенца из больницы. У матерей детей с BWS могут быть осложнения беременности, в том числе преждевременные роды и многоводие, то есть избыток амниотической жидкости. Также могут встречаться необычно большая плацента и длинная пуповина.

Увеличение скорости роста обычно замедляется в детстве. Интеллектуальное развитие обычно нормальное, и взрослые с BWS обычно не испытывают никаких медицинских проблем, связанных с их состоянием.

Что вызывает BWS?

Генетические механизмы, которые вызывают генные мутации (изменения), приводящие к BWS, сложны. BWS классифицируется как расстройство импринтинга. Чтобы понять импринтинг, важно отметить, что каждый наследует 2 копии каждого гена, по 1 от каждого родителя.Обычно это приводит к экспрессии обеих копий генов. Однако импринтинг относится к процессу деактивации 1 копии гена, так что нормально экспрессируется только одна копия. Нарушения импринтинга вызываются неправильным функционированием экспрессии генов в местах импринтинга. В этом выражении также могут быть различия от человека к человеку, в том числе выражены обе копии или не выражена ни одна копия. В зависимости от затронутых генов риск возникновения опухоли у человека может варьироваться примерно от 3% до 43%.

Наиболее распространенной причиной BWS является изменение метилирования ДНК. Примерно в 20% случаев BWS человек унаследовал обе копии определенного гена от своего отца, что приводит к повышенной экспрессии одних генов и снижению экспрессии других. Другие причины включают генетические мутации (10%) и неизвестные причины примерно в 13–15% случаев.

Для врачей важно выяснить конкретную генетическую мутацию, поскольку она влияет на конкретное увеличение типа опухоли и соответствующий график медицинского наблюдения.

BWS — это генетическое заболевание, связанное с изменениями в генах хромосомы 11 (11p15.5) в области, называемой коротким плечом. Это область хромосомы, где расположены 2 гена: инсулиноподобного фактора роста II ( IGF-2 ) и ингибитора циклинзависимой киназы ( CDKN1C ). Примерно в 85% случаев генетические изменения, вызывающие СБВ, происходят спорадически, то есть случайно, в семьях, где в анамнезе не было этого заболевания.Примерно в 10–15 % случаев генетические изменения могут передаваться по наследству. Это означает, что риск СБВ может передаваться из поколения в поколение в семье. Это также называется мутацией зародышевой линии.

Как наследуется BWS?

От 10% до 15% BWS наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования. В норме каждая клетка имеет 2 копии каждого гена: 1 унаследованная от матери и 1 унаследованная от отца. При аутосомно-доминантном наследовании мутация происходит только в одной копии гена.Это означает, что родитель с мутацией гена может передать копию своего нормального гена или копию гена с мутацией. Таким образом, ребенок, у которого есть родитель с мутацией, имеет 50-процентный шанс унаследовать эту мутацию. Брат, сестра или родитель человека, у которого есть мутация, также имеют 50% шанс иметь такую ​​же мутацию. Однако, если у родителей отрицательный результат теста на мутацию (это означает, что результаты теста каждого человека не обнаружили мутации), риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все еще может быть выше среднего риска.

Существуют варианты для людей, заинтересованных в рождении ребенка, если будущий родитель является носителем генной мутации, повышающей риск развития этого наследственного онкологического синдрома. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это медицинская процедура, проводимая в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям, которые несут определенную известную генетическую мутацию, снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Яйцеклетки женщины извлекаются и оплодотворяются в лаборатории. Когда эмбрионы достигают определенного размера, 1 клетка удаляется и проверяется на наличие рассматриваемого наследственного состояния.Затем родители могут выбрать перенос эмбрионов, не имеющих мутации. ПГД используется уже более 20 лет и используется для лечения нескольких синдромов наследственной предрасположенности к раку. Однако это сложная процедура с финансовыми, физическими и эмоциональными факторами, которые необходимо учитывать перед началом. Для получения дополнительной информации поговорите со специалистом по вспомогательной репродукции в клинике по лечению бесплодия.

Насколько распространен BWS?

BWS были обнаружены в разных группах населения.Примерно у 1 из 13 700 человек есть BWS. Некоторые исследователи считают, что это число может быть занижено.

Как диагностируется BWS?

Диагноз BWS является клиническим, то есть он основывается в первую очередь на физических признаках. BWS подозревают у детей, которые крупнее ожидаемого для их возраста, особенно если рост несимметричный, то есть одинаковый с обеих сторон. Увеличенный язык и дефект брюшной стенки, в первую очередь омфалоцеле, также считаются общими признаками.Есть много других особенностей, которые можно увидеть у некоторых детей с BWS. Однако не у каждого ребенка с BWS будут все функции. Особенности перечислены как основные (общие) или второстепенные (менее распространенные). Принято считать, что для диагностики BWS требуется по крайней мере 1 основной признак и 2 второстепенных признака:

Основные характеристики

  • Макросомия (крупный размер тела)

  • Макроглоссия (большой язык)

  • Омфалоцеле (живот выступает через пупок)

  • Гемигиперплазия, при которой некоторые части тела больше с одной стороны

  • Складки или ямки на мочках ушей

  • Висцеромегалия — увеличение одного или нескольких органов брюшной полости

  • Эмбриональная опухоль (опухоль Вильмса, гепатобластома, нейробластома, рабдомиосаркома)

  • Опухоль коры надпочечников (опухоль надпочечников)

  • Аномалии почек

  • Расщелина неба, которая представляет собой щель в нёбе

  • Семейная история BWS

Мелкие детали

  • Многоводие (избыток амниотической жидкости)

  • Недоношенность (низкий вес при рождении)

  • Гипогликемия (низкий уровень сахара в крови)

  • Пожилой костный возраст

  • Проблемы с сердцем

  • Diastatsis recti, представляющий собой разделение правой и левой сторон основной мышцы живота

  • Гемангиома, доброкачественная опухоль, состоящая из кровеносных сосудов

  • Пламенный невус на лице, гемангиома кожи, также называемая «винным пятном»

  • Характерные черты лица

  • Однояйцевые близнецы

Ранняя диагностика BWS важна, поскольку дети с BWS подвержены более высокому риску развития определенных опухолей, включая опухоль Вильмса и гепатобластому (см. ниже).

Доступно генетическое тестирование на генные мутации, связанные с BWS, но оно сложное. Всем семьям, рассматривающим возможность генетического тестирования на BWS, рекомендуется встретиться с клиническим генетиком, врачом, имеющим подготовку в области генетики, и консультантом по генетическим вопросам, который может объяснить тесты и скоординировать тестирование. Доступные в настоящее время методы генетического тестирования могут выявить до 80% генетических мутаций, вызывающих BWS.

Каковы предполагаемые риски рака, связанные с BWS?

Сообщалось о нескольких различных типах опухолей, как раковых, так и доброкачественных (нераковых), у детей с BWS.Расчетный риск опухоли у ребенка с BWS составляет от 5% до 10%. Опухоли очень редки после 10 лет, и риск отдельной опухоли со временем уменьшается до тех пор, пока риск не станет таким же, как у населения в целом. Онкологический риск выше у детей с СБВ, имеющих гемигиперплазию и органомегалию, то есть увеличение органов, особенно нефромегалию, увеличение почек, чем у детей с изолированной гемигипертрофией. Фактически, считается, что у людей с гемигиперплазией может быть гораздо более высокий риск, до 4 раз выше, чем у людей с BWS без гемигиперплазии.

Наиболее распространенные типы опухолей:

Каковы параметры проверки для BWS?

Рекомендации по скринингу для людей с BWS направлены в первую очередь на выявление гепатобластомы и опухоли Вильмса. Текущие предлагаемые обследования для людей, у которых известно или подозревается наличие BWS, включают:

  • Базовая магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ или КТ) брюшной полости на момент постановки диагноза

  • УЗИ органов брюшной полости для выявления гепатобластомы и опухоли Вильмса каждые 3 месяца до 4 лет.После 4 лет визуализация может быть ограничена только УЗИ почек до 8 лет

  • Анализ крови на альфа-фетопротеин сыворотки каждые 6 недель или минимум каждые 3 месяца до 4-летнего возраста

  • Регулярный медицинский осмотр, включая осмотр брюшной полости; расписание определяется вашим врачом

Если у ребенка есть однояйцевый близнец, у которого нет признаков BWS, близнеца все равно следует обследовать с помощью УЗИ и анализов крови на альфа-фетопротеин сыворотки, как указано выше.

Кроме того, скрининг на гипогликемию важен в младенчестве. Детям с BWS также может потребоваться обследование черепно-лицевой бригады, врачей, которые специализируются на лечении заболеваний головы и лица, чтобы определить, может ли потребоваться хирургическое вмешательство для уменьшения размера языка. Может потребоваться поддержка, чтобы помочь с трудностями при кормлении в младенчестве и развитием речи в детстве. Детям со значительной гемигиперплазией может потребоваться обследование у ортопеда (костного врача).

Рекомендации по скринингу могут со временем меняться по мере разработки новых технологий и получения дополнительных сведений о BWS.Важно поговорить с врачом о соответствующих скрининговых тестах.

Узнайте больше о том, чего ожидать при проведении стандартных тестов, процедур и сканирований.

Вопросы, которые следует задать команде здравоохранения

Если вы обеспокоены риском развития рака у вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом. Может быть полезно взять кого-нибудь с собой на встречи, чтобы делать заметки. Попробуйте задать своим лечащим врачам следующие вопросы:

  • Каков риск развития рака у моего ребенка?

  • Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития рака у моего ребенка?

  • Какие у меня есть варианты для скрининга рака?

Если вас беспокоит история вашей семьи и вы думаете, что у вас, вашего ребенка или других членов семьи может быть BWS, рассмотрите возможность задать следующие вопросы:

  • Увеличивает ли наш семейный анамнез риск развития у моего ребенка BWS, раковой или доброкачественной опухоли?

  • Может ли моя семья иметь BWS?

  • Должен ли я встретиться с генетиком-консультантом?

  • Должен ли я рассмотреть генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с генетиком-консультантом

Сбор истории рака вашей семьи

Обмен результатами генетического теста с вашей семьей

Дополнительная информация

Детский фонд Беквит-Видеманн

Национальный институт рака

Чтобы найти консультанта-генетика в вашем районе, обратитесь к своему врачу или посетите следующий веб-сайт:

Национальное общество консультантов-генетиков

Синдром Беквита-Видеманна | Детская больница Филадельфии

Что такое синдром Беквита-Видеманна?

Синдром Беквита-Видеманна представляет собой генетическое заболевание, обычно характеризующееся избыточным ростом.Тяжесть этого расстройства широко варьируется у детей и обычно распознается при рождении, когда ребенок рождается с некоторыми признаками синдрома Беквита-Видеманна. Однако немногие дети обладают всеми сопутствующими характеристиками. У некоторых может быть только один малозаметный признак, например изолированная гемигипертрофия конечности (также известная как гемигиперплазия).

Синдром Беквита-Видеманна встречается примерно у 1 из 11 000 новорожденных с примерно одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Однако, поскольку дети с более легкими случаями синдрома могут никогда не получить диагноз синдрома Беквита-Видеманна или спектра избыточного роста 11p, эта цифра может быть занижена.

Признаки и симптомы

Весь спектр физических особенностей, связанных с синдромом Беквита-Видеманна, является частью спектра избыточного роста 11p. Спектр избыточного роста 11p определяется как чрезмерный рост и другие особенности, связанные с генетическими изменениями в определенном хромосомном регионе, известном как 11p, в том же регионе, который вызывает синдром Беквита-Видеманна.

К признакам синдрома Беквита-Видеманна относятся:

  • Большой вес и длина тела при рождении (макросомия)
  • Разрастание одной стороны или одной части тела (гемигипертрофия/гемигиперплазия))
  • Увеличенный язык (макроглоссия).
  • Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) в период новорожденности и иногда длительная гипогликемия (из-за гиперинсулинизма).
  • Дефекты брюшной стенки (например, пупочная грыжа или омфалоцеле, когда кишечник, а иногда и другие органы брюшной полости выпячиваются из брюшной стенки за пределы тела)
  • Увеличенные органы брюшной полости, такие как почки, печень и поджелудочная железа.
  • Ямки или складки на мочке уха или за ухом.
  • Повышенный риск развития некоторых видов рака в детстве (большинство из которых можно вылечить при правильном лечении).

Синдром Беквита-Видеманна встречается у 1 из 11 000 новорожденных с примерно одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Поскольку дети с более легкими случаями синдрома могут никогда не получить диагноз BWS, эта цифра может быть занижена.

Причины

Существует несколько известных генетических причин синдрома Беквита-Видеманна и изолированной гемигипертрофии, которые обычно приводят к изменениям в экспрессии одного или нескольких генов в области 11-й хромосомы, известной как 11p15.

В большинстве случаев эти генетические изменения происходят в некоторых, но не во всех клетках, что приводит к мозаицизму. Мозаицизм означает, что в некоторых частях тела есть клетки с нормальной хромосомой 11, а в других частях есть клетки с изменениями в хромосоме 11. Эта гетерогенность приводит к спектру клинических признаков, наблюдаемых при синдроме Беквита-Видеманна, и гемигипертрофии, называемой спектром избыточного роста 11p.

В норме у людей есть две копии хромосомы 11, одна унаследованная от матери, а другая от отца.Материнская копия хромосомы 11 будет экспрессировать некоторые гены, контролирующие рост в области 11p15 хромосомы, которых нет в отцовской копии, и наоборот. Это явление называется импринтингом и вызывается метилированием или процессом маркировки ДНК для включения или выключения определенных генов. Баланс экспрессии генов материнской и отцовской копий обеспечивает нормальный симметричный рост.

Однако у пациентов с синдромом Беквита-Видеманна могут быть изменены разные части этого процесса.

Возможные причины синдрома Беквита-Видеманна: 

  • Дефекты метилирования в хромосоме 11p15: Дефекты метилирования могут добавлять или удалять метку, что приводит к тому, что ген «включается», когда он должен быть «выключен», или «выключается», когда он должен быть «включен». ”
  • Однородительская дисомия (UPD) на хромосоме 11p15 : UPD возникает, когда обе копии 11p15 наследуются только от одного родителя. В случаях UPD при синдроме Беквита-Видеманна обе копии хромосомы 11p15 наследуются от отца (отцовская UPD).В этих случаях пациент экспрессирует только гены из хромосомы отца, не уравновешиваясь генами матери.
  • Могут происходить изменения, известные как мутации, гена CDKN1C или, реже, областей, в которых образуются метки метилирования.
  • Хромосомные аномалии 11p15 : Эти изменения могут включать делеции (отсутствие генетического материала), дупликации (дополнительный генетический материал), транслокации (гены в неправильном месте) и инверсии (перестроенный генетический материал).

Хотя некоторые случаи наследуются от родителей, в большинстве случаев они проявляются как новые генетические аномалии только у больного ребенка.

Спорадический синдром Беквита-Видеманна и гемигипертрофия

До 85 процентов случаев синдрома Беквита-Видеманна и гемигипертрофии являются спорадическими, то есть они возникают случайно и без семейного анамнеза этого состояния. Большинство этих спорадических случаев связаны с генетическими аномалиями в области 11-й хромосомы.Предполагается, что чрезмерный рост, связанный с синдромом Беквита-Видеманна и гемигипертрофией, может развиваться из-за неправильной инактивации одного или нескольких генов, подавляющих рост, или, альтернативно, из-за сверхэкспрессии генов, стимулирующих рост клеток.

Лица со спорадическим синдромом Беквита-Видеманна и изолированной гемигипертрофией вряд ли передают эти состояния своим детям. Родители детей со спорадическим синдромом Беквита-Видеманна или изолированной гемигипертрофией не подвергаются повышенному риску рождения других детей с этими заболеваниями.

Наследственная BWS или изолированная гемигипертрофия

Приблизительно от 10 до 15 процентов случаев синдрома Беквита-Видеманна или гемигипертрофии являются наследственными, то есть они могут передаваться от родителей к детям. В этих случаях существует до 50 процентов вероятности того, что больной родитель или родитель-носитель передаст генетическую аномалию ребенку во время беременности.

Большинство наследственных случаев связаны с мутацией гена на хромосоме 11, известного как CDKN1C .Менее 1 процента случаев синдрома Беквита-Видеманна связаны с другим типом аномалии на той же хромосоме, перестройкой генетического материала, известной как «транслокация» или «инверсия». Они часто включают отделение и перестройку частей хромосом. Транслокации и инверсии могут вызвать дополнительные проблемы, если места разрыва хромосом (точки разрыва) прерывают важные гены или если фрагменты хромосом отрываются и теряются.

Диагностика и генетическое тестирование

Диагноз синдрома Беквита-Видеманна и гемигипертрофии является клиническим диагнозом, то есть диагноз ставится при наличии у ребенка некоторых или всех физических особенностей, связанных с этим состоянием.Клинический диагноз часто может быть подтвержден генетическим тестированием, которое часто может объяснить причину синдрома Беквита-Видеманна или изолированной гемигипертрофии.

Поскольку гемигипертрофия может проявляться либо как изолированное состояние, либо как признак синдрома Беквита-Видеманна, всем детям с гемигипертрофией следует обратиться к генетику для постановки правильного диагноза. Генетическое тестирование также может помочь определить, возникают ли эти расстройства в семье и каким образом, что даст информацию о вероятности рецидива у других детей.Тестирование на эти заболевания требует сбора образца крови или других образцов тканей (обычно ДНК из клеток крови).

Нормальный результат генетического теста не исключает диагноза этих заболеваний. Нормальный результат мог быть связан с мозаицизмом, так что генетическое изменение, приводящее к синдрому Беквита-Видеманна, не присутствовало в тестируемой ткани. Рекомендуется собрать дополнительную ткань у пациентов с подозрением на синдром Беквита-Видеманна, по возможности, в сочетании с другими хирургическими процедурами, чтобы можно было провести дальнейшее тестирование.

Эксперты CHOP рекомендуют, чтобы дети с признаками, соответствующими клиническому диагнозу синдрома Беквита-Видеманна или изолированной гемигипертрофии, но получившие отрицательные результаты генетического теста, получали такое же медицинское лечение и протокол наблюдения за раком, что и дети с подтвержденным генетическим диагнозом.

Риск рака

Дети с синдромом Беквита-Видеманна и изолированной гемигипертрофией имеют повышенный риск развития некоторых видов рака в детстве.Риск развития рака оценивается в 5-10 процентов, но этот риск может варьироваться в зависимости от конкретной генетической причины состояния ребенка.

  • Опухоль Вильмса, рак почки, является наиболее частым видом рака, обнаруживаемым у этих детей. Девяносто пять процентов опухолей Вильмса возникают у пациентов с синдромом Беквита-Видеманна или у пациентов с гемигипертрофией к 7 годам. 
  • Гепатобластома, рак печени, является вторым наиболее распространенным видом рака у пациентов с синдромом Беквита-Видеманна или изолированной гемигипертрофией.Этот рак обычно развивается к 2-летнему возрасту.
  • Редко — адренокортикальная карцинома, нейробластома или рабдомиосаркома.

Лечение

Скрининг рака и последующее лечение

Мы рекомендуем пациентам с синдромом Беквита-Видеманна или изолированной гемигипертрофией регулярно проходить скрининг, чтобы как можно раньше выявить потенциальные раковые заболевания. Опухоль Вильмса и гепатобластома — это виды рака, которые можно вылечить при правильном лечении. Вероятность излечения частично зависит от степени распространения рака (его стадии) на момент постановки диагноза, а также от его гистологии или приобретенных генетических изменений в опухолевой ткани.Исследования показывают, что раннее обнаружение приводит к улучшению результатов, поскольку опухоли меньше и их легче удалить хирургическим путем. Более ранняя диагностика может также уменьшить потребность в химиотерапии и снизить дозу или устранить необходимость в лучевой терапии.

Все виды скрининга рака должны проводиться в консультации с детским генетиком или онкологом, а рентгенологические исследования должны проверяться радиологом с педиатрическим опытом. В случае, если скрининг приводит к подозрению или подтверждению опухоли, мы рекомендуем незамедлительное направление к детскому онкологу.

CHOP рекомендует следующий протокол скрининга рака для пациентов с подозрением или подтвержденным наличием синдрома Беквита-Видеманна или изолированной гемигипертрофии:

УЗИ брюшной полости
УЗИ брюшной полости следует проводить каждые три месяца до достижения 7-летнего возраста. До 4-летнего возраста УЗИ должно включать виды печени, почек и других внутренних органов. После 4-летнего возраста УЗИ почек с обзором надпочечников следует проводить до 7-летнего возраста.

Риск гепатобластомы значительно снижается у детей старше 4 лет, поэтому оставшиеся ультразвуковые исследования могут быть сосредоточены конкретно на почках (УЗИ почек), включая надпочечники, расположенные над почками.

Ультразвуковое исследование брюшной полости безопасно и безболезненно и не требует использования радиации.

Измерение концентрации альфа-фетопротеина (АФП) в крови
Анализ крови для измерения уровня АФП в сыворотке следует проводить каждые три месяца до достижения 4-летнего возраста.АФП представляет собой белок, высвобождаемый незрелыми или поврежденными клетками печени, и в больших количествах он высвобождается опухолевыми клетками гепатобластомы. Это чрезвычайно чувствительный способ обнаружения этих видов рака.

Поскольку уровни АФП обычно высоки в период новорожденности, измерения должны проводиться регулярно и проверяться опытным педиатром, генетиком или детским онкологом.

Ключевым моментом в отношении уровней АФП является следование тенденции — ожидается, что нормальные уровни со временем будут снижаться.По возможности скрининг на ОВП следует проводить в одном и том же центре для согласованности результатов.

Дополнительные медицинские потребности

Некоторым детям с синдромом Беквита-Видеманна и изолированной гемигипертрофией может потребоваться консультация других врачей-специалистов. Генетики также могут помочь с направлением к этим специалистам и помочь в мониторинге скрининга опухолей.

  • Онкология. Онкологи могут обсуждать риски рака, а также координировать и анализировать результаты соответствующих тестов для наблюдения за раком.
  • Ортопедия: Детям с несоответствием длины ног может потребоваться осмотр у ортопеда.
  • Пластическая хирургия: дети с увеличенными языками должны быть осмотрены пластическим хирургом и пройти формальную оценку потенциального воздействия на кормление, речь и сон.
  • Эндокринология: дети с тяжелой гипогликемией должны быть обследованы эндокринологом, и может потребоваться лечение до нормализации состояния.

Дополнительные оценки основаны на клинических потребностях.

Внешний вид

Большинство детей с синдромом Беквита-Видеманна и изолированной гемигипертрофией вырастают здоровыми взрослыми.

Физические признаки синдрома Беквита-Видеманна часто становятся менее заметными по мере взросления детей. В детстве они часто крупнее своих сверстников, но их рост замедляется по мере взросления. К подростковому возрасту рост нормализуется, а риск развития рака снижается. Обычно они вырастают взрослыми ростом выше среднего.

Взрослые с этими расстройствами могут вести нормальный образ жизни и иметь здоровых детей.У них обычно нормальный интеллект и нормальная продолжительность жизни. Некоторые из видимых физических признаков синдрома Беквита-Видеманна, такие как несоответствие длины ног или увеличенный язык, могут потребовать хирургической коррекции, но большинство характеристик со временем становятся менее очевидными.

Поддержка и информационные ресурсы

Исследования: для получения дополнительной информации о реестре/репозитории синдрома Беквита-Видеманна обращайтесь по адресу [email protected]

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Copyright © 2022 Новокузнецк. 654041, Новокузнецк, Кутузова 25